Apua, en ole siskolleni X-match!

Seuraava tarkastelu perustuu FTDNA:n myymään FF-testiin, mutta koskee muitakin testauslaboratorioita. Family Finder eli FF eli serkkutesti on hyvä aloitustesti. Se on edullinen, antaa paljon tietoa ja osumia, myös mahdollisesti läheisiä. Tammikuusta 2014 alkaen eräs FTDNA:n tarjoamista FF-tuloksista on ollut luettelo X-matcheista eli henkilöistä, joiden kanssa on X-kromosomissa rajaksi määritellyn kynnyksen ylittävä osuus yhteistä. Tekstin "X-match" ilmestyttyä tuloksiin, alkoi vilkas keskustelu sen merkityksestä. X-match eli X-osuma tarkoittaa, että testattu henkilö jakaa osuman kanssa yhteisen esivanhemman jossakin X-kromosomin periytymissäännön mukaisessa esipolviketjussa.

Sovitun kromosomiparien numeroinnin mukaan sukupuolen määräävä kromosomi on numero 23. Siinä on naisella kaksi X-kromosomia ja miehellä yksi. Miehellä X-kromosomin parina on aina Y-kromosomi. Siksi on sovittu, että naiset merkitään XX ja miehet XY. Poikalapsilla on aina Y-kromosomi, joka tulee aina isältä ja pojilla on siis sen parina oleva X-kromosomi tullut äidiltä. Tyttärillä on toinen X-kromosomi äidiltä ja toinen isältä.

X-kromosomin periytymissääntö ei ole kovin vaikea, mutta aloittelevalle tutkijalle se on hyvä havainnollistaa graafisesti. Kaavion voi tehdä seuraavan säännön mukaan.

Miespuolisilta leikkaantuu X-kaaviosta aina isä ja hänen esipolvensa pois X-kaaviosta. Pojan X-kromosomi on tullut äidin kautta. Sama leikkautuminen kohdistuu esipolvissa kaikkien isien esipolviin.

Naisilla X-kaaviosta leikkaantuu isän isä ja hänen esipolvensa. Naisen X-kromosomeista toinen on tullut äidiltä ja toinen isältä. Isä ei kuitenkaan ole saanut X-kromosomia isältään, joka siis leikkaantuu pois kaaviosta. Naisen kaaviossa on isän kautta tulevien mahdollisten osumien verran enemmän mahdollisuuksia yhteiseen esivanhempaan.

FTDNA tunnistaa yhteisen perimän tilastollisesti noin 16 sukupolvea taaksepäin. Tämä menee yleensä jo kirjallisen tiedon yli. X-osuman kanssa yhteinen esivanhempi X-kaaviossa voi olla löytymättömissä. Mutta yhtä hyvin osuma voi olla vaikka omassa perheessä. Toki X-osuman kanssa voi olla (ja yleensä onkin) myös muita yhteisiä esivanhempia. X-kaavio ei siis ole mitenkään poissulkeva muille sukulaisuuksille.

Seuraava kuva esittää Isän ja Äidin muodostamat 4 erilaista peruskombinaatiota XX/XY-perimästä. Kuvan voi yleistä koskemaan mitä tahansa kromosomiparia.

Kaaviosta näkee, että Poika1 ja Tytär2 eivät jaa lainkaan yhteistä X- tai Y-kromosomia. Tarkoittaako tämä, että Poika1 ja Tytär2 eivät ole lainkaan sukua toisilleen? Kyllä tämän kromosomin osalta. Ja jos sama toistuisi kaikissa kromosomeissa, sisarukset eivät olisikaan sen enempää toisilleen sukua kuin omat vanhemmat keskenään.

Kun kromosomipareja on 23, on tilastollisesti aika mahdotonta, että jokaisen kromosomiparin kohdalla tapahtuisi sama. Vastaavasti Tytär1 ja Poika1 sekä Tytär2 ja Poika2 jakavat maksimimäärän yhteistä perimää keskenään. Rekombinaatio voi hieman vaikuttaa tilanteeseen, mutta ei oteta sitä huomioon tässä. Rekombinaatio tarkoittaa että äidiltä perityssä kromosomissa X1 onkin mukana hieman kromosomia X2 ja toisinpäin.

Lasten perimä on käytännössä aina puoliksi molemmilta vanhemmilta. Tilastollisesti myös sisarukset omaavat keskenään puolet samaa perimää, mutta vaihtelua siis on.

X-osumien tarkastelun erikoistapaus on äitilinja, jota tutkitaan mtDNA:n avulla. Siita jatkossa lisää. Myös tässä Youtube-videossa esitetään tätä asiaa.

I. Virta, jubilado, Espanja

PS.

Facebookin DNA-sukututkimusryhmässä tuli seuraavia kommentteja, kiitos niistä (kuva alla). Koska postaus on poistettu, vastataan tässä. Muutoinkin kaikki kommentit ovat tervetulleita.

Heikin kysymykseen Esko vastasi kuvassa ylempänä täsmällisesti. Sama sopii myös Marjan toiseen toteamukseen vastaukseksi.

Marja ensimmäiseen toteamukseen: Ns. verisukulaisuus katsotaan tietenkin kokonaisperimästä. Tässä tapauksessa sukulaisuutta ei ilmene, jos tarkastellaan VAIN tätä kromosomia. Tietenkin Poika1 ja Tytär 2 ovat fyysisesti sisarukset, vaikka perimä TÄLTÄ KOHDIN ei sitä osoitakaan.Tämä on seikkka joka DNA-sukututkijan on hyvä tiedostaa.

Esko kommentoi matemaattisesti ja kommentti on sinänsä aiheellinen. Käytännössä myöskään rekombinaatiota ei voi ohittaa näin kevyesti. Tarkastelua on kevennetty, koska ajatus oli pysyä "jokamiehen ja -naisen" tekstissä. Vähän samaan tapaan kuin koulun mekaniikassa tai fysiikassa jätetään kitka tai ilmanvastus usein huomioimatta. Asia selviää hyvin käytännössä, jos käytettävissä on sisarusten tulokset, joita vertailla. Jos DNA-tutkimuksen teettäjä pystyy näitä pohtimaan, on hän jo huomattavan pitkällä. Yleensä kiinnostuksen kohteet ovat kaukaisempia sukulaisia ja yhteisiä esivanhempia. DNA-tutkimuksessa on tavattoman paljon huomioitavia asioita ja kaikkea ei varmasti ole vielä löydettykään. Tähän ehkä palataan vielä jatkossa, jos asiaan ilmenee kiinnostusta.